Синдром Каллмана

Автор статьи

Яковлева Ирина Владимировна

Семейный врач , Гастроэнтеролог , Кардиолог , Невролог , Терапевт

Определение

Синдром Каллмана, также известный как обонятельный синдром, представляет собой генетическое заболевание, связанное с гипогонадотропным гипогонадизмом и нарушениями обоняния, такими как аносмия и гипосмия. Это заболевание может возникать как у мужчин, так и у женщин, хотя чаще встречается у мужчин. Распространенность синдрома Каллмана составляет 1 на 8 000 мужчин и 1 на 40 000 женщин. Поскольку это заболевание влияет на всю гипоталамо-гипофизарную ось и выработку половых гормонов, синдром Каллмана вызывает бесплодие.

Общие симптомы

Из-за гипогонадотропного гипогонадизма, вызванного синдромом Каллмана, больные испытывают неполное созревание репродуктивной системы и недостаточное половое развитие.

В результате и мужчины, и женщины будут иметь плохо выраженные вторичные половые признаки после достижения половой зрелости, а также проблемы с бесплодием при рождении детей в будущем.

Далее опишем основные проявления синдрома Каллмана у представителей обоих полов.

Симптомы у мужчин

В зависимости от возраста и уровня развития мужчины могут быть обнаружены различные изменения, связанные с синдромом Каллмана. Например, в младенчестве дети могут страдать от микропениса и крипторхизма, из-за чего их родители могут заподозрить у них это заболевание. После полового созревания и во взрослом возрасте у мужчин с синдромом Каллмана наблюдается фенотип, связанный с гипогонадизмом и недостатком гормона тестостерона:

— снижение плотности костей и мышечной массы;

— небольшой объем яичек;

— эректильная дисфункция;

— снижение либидо;

— олигоспермия или азооспермия.

Эти люди также имеют тенденцию выглядеть молодо, поскольку их детские черты характера сохраняются и во взрослой жизни.

Симптомы у женщин

Основными симптомами синдрома Каллмана у женщин являются первичная аменорея и неполное или отсутствие развития молочной железы в период полового созревания. Из-за недостатка женских половых гормонов, таких как эстрогены, у этих женщин наблюдается ановуляция (отсутствие овуляции), что, в свою очередь, вызывает у них бесплодие.

Как упоминалось ранее, одним из наиболее характерных симптомов синдрома Каллмана у представителей обоих полов является частичное или полное отсутствие обонятельного восприятия из-за неправильного развития обонятельных луковиц.

Кроме того, у этих людей могут быть, хотя и реже, следующие расстройства:

— почечные аномалии, такие как односторонняя почечная агенезия;

— умеренная умственная отсталость;

— нарушение слуха;

— нежелательное движение рук или глазных яблок;

— волчья пасть;

— заячья губа.

Причины, лечение

Лечение синдрома Каллмана направлено на вирилизацию или пубертатную феминизацию пациентов. Для этого необходимо пройти заместительную гормональную терапию, которая позволяет развить и сохранить вторичные половые признаки. С одной стороны, волосы на теле, более глубокий голос, развитие мышц и костей у мужчин, а с другой — развитие груди, менструации, лобковых волос и т. д. у женщин.

Если у Вас есть подозрения на синдром Каллмана, рекомендуем обратиться к терапевту или врачу общей практики. Он выдаст направления на необходимые обследования.

Причина синдрома Каллмана является генетической, с участием различных генов. Следовательно, лекарства как такового не существует. Лечение заключается в том, что извне в организм поступают гормоны, необходимые ему для правильного развития в период полового созревания. Женщинам вводят эстроген, а мужчинам — тестостерон, который в обоих случаях сохраняется в течение неограниченного времени.

Кроме того, с того момента, как пациент захочет иметь детей, гипофизарно-гонадную ось необходимо активировать с помощью лекарств. С этой целью можно вводить ГнРГ, ФСГ и ЛГ, чтобы они активировали яичники и яички.

См. также

1.Квашиоркор

2.Атаксия Фридрейха

Литература

• Информация для пациентов, страдающих врождённым гипогонадотропным гипогонадизмом (ВГГ) и синдромом Кальмана (Каллмана)

Примечания