Атаксия Фридрейха — Горклиника
29.12.2022
Просмотров: 15 k
Время чтения: 4 минут

Атаксия Фридрейха

Автор статьи
Яковлева Ирина Владимировна
Невролог

Определение

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, при котором происходит повреждение части нервной системы человека. Данное заболевание переходит от двух родителей, носителей мутационного (рецессивного) гена, который кодирует белок фратаксин. Сам белок необходим для правильного функционирования железа и его выведения из нашего организма.

В 1860 г., уже более 150 лет назад, причины и условия возникновения атаксии Фридрейха подробно описал Николаус Фридрейх. Именно в честь немецкого терапевта, невролога, члена национальный Академии наук Германии и было названо заболевание.

Распространённость

Атаксия Фридрейха является одним из самых распространенных заболеваний группы наследственных атаксий на территории России и Европы: 1 носитель мутационного гена приходится на 120 человек.

Причины возникновения заболевания

Заболевание развивается в связи с патологией гена, отвечающего за белок фратаксин. Недостаточное количество фратаксина приводит к переизбытку железа в клетках, что, в свою очередь, обуславливает нарушение образования новых клеток крови. Также при недостаточном количестве фратаксина нарушается обмен веществ и происходят неполадки в образовании ДНК[1].

Симптоматика

Стоит отметить, что симптомы атаксии Фридрейха развиваются в первые два десятилетия жизни. НО!!! Есть и исключения: исследователи отмечают случаи постановки диагноза на 30-е и 40-е годы жизни. Перечислим основные симптомы заболевания:

— нарушение походки;

 слабость в ногах;

— нарушение почерка;

— потеря чувствительности;

— нарушение речи;

— нарушение слуха (полная потеря слуха);

— мышечная атрофия; (на начальном этапе нижних конечностей, затем и верхних);

— нарушение зрения (слепота);

деменция;

— нарушение функционирования органов таза;

— скелетные деформации (искривление позвоночника и стоп).

Также стоит отметить, что при атаксии Фридрейха развиваются заболевания половой (гипогонадизм, дисфункция яичников), эндокринной (сахарный диабет) и сердечно-сосудистой (кардиомиопатия) систем.

Лечение

К сожалению, атаксия Фридрейха является неизлечимым заболеванием, поэтому все сводится к лечению его симптомов (симптоматическая терапия). Так, большое внимание уделяется лечению сахарного диабета (здесь нужно обращаться к эндокринологу) а также при данном заболевании необходима помощь:

остеопата;

кардиолога;

невролога и других специалистов.

Прогноз

Продолжительность жизни пациента с заболеванием атапсии Фридрейха индивидуальна, т.е. она зависит от симптомов, которые сопровождают заболевание. Если у больного отсутствуют такие заболевания, как сахарный диабет и заболевания сердечно-сосудистой системы, продолжительность жизни может составить от 70 до 80 лет. Если же основная часть симптомов присутствует, то пациент может дожить до 30-40 лет.

Примечания

  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. — 2. — Медицина, 2001. — С. 164—168. — 744 с. — ISBN 5-225-04540-5.

Ссылки

29.12.2022
Яковлева Ирина Владимировна
Новости ГорКлиники
Годовое прикрепление
Полное медицинское обслуживание в нашей
клинике на целый год
30 000 рублей
Узнать подробнее
Остались вопросы?
Оставьте свои контактные данные, администраторы клиники перезвонят вам и ответят на все вопросы.
Позвонить