Синдром Тёрнера

Автор статьи

Яковлева Ирина Владимировна

Акушер-гинеколог , Гинеколог , Маммолог , Нутрициолог

Определение

Синдром Тернера (также называемый синдромом Ульриха Тернера) в России принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера — это генетическое заболевание, которое поражает исключительно девочек и женщин и приводит к нарушениям роста и созревания. Средний рост больных — 146 сантиметров. Кроме того, присутствует повышенный риск возникновения определенных проблем со здоровьем. Заболевание поражает примерно одну из 2500 новорожденных девочек, что делает синдром Тернера одним из наиболее распространенных среди редких заболеваний.

Синдром получил свое название от американского эндокринолога Генри Х. Тернера, выступившего на съезде врачей в 1938 году о семи девочках и молодых женщинах, у которых были общие нарушения роста и созревания. Синдром Тернера вызывается случайной мутацией, нет возможности предотвратить его. Родители, у которых уже есть один ребенок с синдромом Тернера, не подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с этим заболеванием. В отличие от того, что предполагалось ранее, нет никакой связи между возрастом родителей и вероятностью рождения дочери с синдромом Ульриха Тернера.

Симптомы

В медицине синдром обозначает комбинацию различных признаков заболевания, которые обычно возникают одновременно и связаны друг с другом. То же самое и с синдромом Тернера: симптомы разнообразны и проявляются не у всех больных в полном объеме. Однако почти все они выделяются задержкой роста и недостаточной функцией яичников.

Девочки почти среднего роста при рождении, но самое позднее к пятилетнему возрасту они начинают отставать в росте от своих сверстников. Во взрослом возрасте их средний рост составляет 146,5 сантиметров. Пренатальное развитие яичников также сначала нормальное, но затем они постепенно регрессируют. У подростков обычно остаются только пряди соединительной ткани (полосатые гонады). Таким образом, половое созревание и менструация отсутствуют, больные почти всегда бесплодны.

Лечение

Поскольку причиной синдрома Тернера является генетический дефект, он неизлечим. Из-за повышенного риска определенных заболеваний девочек и женщин с синдромом Тернера следует регулярно обследовать для выявления и своевременного лечения любых возможных проблем.

Для лечения низкого роста можно начинать прием гормонов роста уже в возрасте от четырех до шести лет. Они вводятся ежедневно под кожу и могут привести к росту на пять-восемь сантиметров. Лечение можно продолжать до тех пор, пока больной не будет удовлетворен достигнутым размером или пока его потенциал роста не будет исчерпан. Это тот случай, когда прирост роста составляет менее двух сантиметров в год.

В возрасте одиннадцати-двенадцати лет следует начать прием эстрогена с повышенным уровнем, чтобы ускорить половое созревание – и, следовательно, рост груди и бедер – и предотвратить остеопороз. Как только начинается менструация, дополнительно вводят прогестерон, чтобы обеспечить нормальный цикл. Эта терапия продолжается до того возраста, когда обычно наступает менопауза.

Прогноз

Девочки и женщины с синдромом Тернера должны регулярно проходить медицинское обследование, чтобы иметь возможность как можно раньше выявить и вылечить типичные проблемы со здоровьем. Помимо нарушений, вызванных этими состояниями, при синдроме Ульриха Тернера возможна совершенно нормальная жизнь, ожидаемая продолжительность жизни также нормальная при регулярном медицинском осмотре. Однако в некоторых областях требуется особое внимание.

См. также

1.Пузырный занос

2.Вульводиния

3.Миома матки

Примечания